安吉丽娜·朱莉，著名好莱坞电影女明星，凭借《古墓丽影》、《史密斯夫妇》等众多精彩的好莱坞电影让我国观众所熟知。37岁的朱莉对外宣布，通过基因检测出其身体的基因缺陷，具有罹患乳癌和卵巢癌的高风险，并于2013年初进行了预防性双乳腺切除及乳房再造手术，引发当时社会舆论的一片哗然！

基因、基因突变、基因检测

      基因，是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，决定着一切生物物种最基本的因子。

      基因突变，包括体细胞突变和胚系突变。后天环境造成的突变是体细胞突变，而胚胎中自带的突变，即在精子和卵子结合后就产生的，具有一定的遗传性。

      基因检测，通过对血液、其他体液、或组织细胞对DNA进行检测的技术。基因检测通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常。

       肿瘤的发生受遗传和环境因素的共同影响，其中约5~10％的肿瘤是由于遗传因素导致。肿瘤易感基因发生突变，会在一定程度上就会增加个体患癌的风险。遗传性肿瘤具有家族性的，那么突变的基因会有50%的几率遗传给后代，而遗传到基因突变的家族成员就会出现较高的患癌风险。

肿瘤基因检测，具体有哪些？

       1）遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，分析上百种易感基因突变信息，结合已有变异基因与肿瘤发生的关系，若携带有这种突变基因，则得病的概率非常高，可能在50%以上，甚至于100%，朱莉使用的就是这种基因检测。

       2）肿瘤易感基因检测：主要针对检测遗传的多态性表达，通常易感基因并不直接致病，而是增加患病的风险。简单讲，目的也是检测肿瘤在身体患病的风险高低；

       3）肿瘤早期筛查基因检测：通过血液、体液的检测技术（液态活检），通过基因水平的变化即可发现早期或超早期的肿瘤早期，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的；

       4）肿瘤精准用药基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。化疗药物基因检测比较简单，主要检测人体正常细胞的基因多态性；靶向药物基因检测通常会检测肿瘤信号通路中特定基因突变情况，从而找到对特定患者有效的药物或方案；免疫药物基因检测主要还是检测与免疫治疗相关的生物标志物，进行指导性免疫治疗。

基因检测在肝胆科中的意义何在？！

       肝胆胰来源的恶性肿瘤通常恶性程度高，患者通常就诊时，肿瘤可能已经伴随复杂的病症，每一个病例都具有每一个不同的特点，肿瘤术后精准用药的基因检测，即是针对不同患者术后使用哪种辅助药物的精准治疗理念之一。

       针对肝胆外科的恶性肿瘤，不应只停留在切除肿瘤的外科理念中，也不应只停留在“经验用药”、“盲目用药”的落后观念时代，如何精准、靶向、针对性的治疗已逐渐成为当今疾病治疗的趋势。随着基因检测的普及，利用现有知识力量，如何制定术后肿瘤患者的精准个体化治疗方案，是对我们新一代肝胆外科医师的新定义！