巨结肠有先天性巨结肠和假性先天性巨结肠，还有特发性巨结肠。第一种是最多见的，一般在儿童医院内称呼的“巨结肠”都是指先天性巨结肠而言。先天性巨结肠是小儿较常见的肠道畸形。先天性巨结肠住院病变是某段肠壁内（一般是乙状结肠下段和直肠上段）没有神经节细胞或或神经节细胞数减少，有人认为这是一种发育停顿。造成该段肠壁肌肉失去神经控制，处于肌肉收缩痉挛状态，形成功能性肠狭窄，引起肠内容物的堆积。这样，就必然增加了病变肠管以上的正常肠管（医学上称病变肠管以上的近端肠管）的工作量。久之，引起病变部位以上正常肠管逐渐扩张粗大和肠壁肥厚。由于有粗大的结肠存在，人们把这种病叫做巨结肠。实际上病变区并不在粗大的肠管，而是在它以下变细的部分。

在上述病变情况下，病儿以丧失正常排便的反射，这就更加重了粪便排出的障碍。巨结肠的病儿一般经X线钡灌肠造影检查即可获诊。有些疑难病例还需通过直肠内测压和检查肠壁中的酶（乙酰胆碱酶）含量以及肠壁活检来协助诊断。小儿患巨结肠后便秘、腹胀难忍，影响发育，有些病儿病情有时会突然恶化，威胁病儿的生命安全，必须及时治疗。

治疗方法主要根据病变肠管的范围和部位而定。

1)        普通型（又称常见型） 病变肠管在直肠和乙状结肠下段，多引起乙状结肠上部和降结肠明显扩张，在病变区与粗大结肠间有一段“过渡区”（医学上称之为移行区）。此型病儿最多见，需做根治手术。

2)      短段型 病变肠管在直肠下部，病变范围短，此型病儿亦较多见。早期（新生儿或3个月以内的小婴儿）阶段，科采用痉挛段扩张（又称直肠扩张）、洗肠、服中药、针刺等综合办法治疗（后两种方法适用于大孩子）。如仍无效，可行经肛门下拖手术治疗。

3)     长段型 病变肠管范围较广泛，有时从直肠一直到横结肠全是病变区，深圳全部结肠均有问题。此型病儿较少见，亦需要根治手术，因有可能切除全部结肠（大肠），业内称之为翻跟头手术，需开腹手术。

此外还有一些特殊类型病儿，大多需要手术治疗。近年来有不少医生主张本病在新生儿期即做手术，以减少家长的负担，但我认为诊断不清时一般不宜过早手术，且过早手术由于患儿肛门小，创伤大的原因，远期肛门功能会受影响。大多数医生仍主张巨结肠的根治手术在病儿月龄满3个月后施行。不论患哪种类型巨结肠的病儿，都可用洗肠方法来减少病儿痛苦，而且坚持洗肠会对选择手术时机及手术时的操作有所帮助，由于每天或隔日就要洗肠一次，这对患儿很不方便，家长若能学会自己洗肠，将有很多益处。

4)      巨结肠的诊断很重要，常规检查是钡灌肠、肛门直肠测压和肠壁神经节活检。一般首选钡剂灌肠检查，此检查相对便捷，但要求检查者需要一定经验和技巧，其一在拍照过程中懂得转动体位，找到最佳拍摄位置；其二掌握拍摄时间，否则不能明确诊断。其余两项检查多用于不能明确诊断的可疑病例。

5)      现在很多人包括医务工作者，都知道有“巨结肠”这个病，但对其特点并不十分清楚，常常将便秘诊断为巨结肠，但其忽略了巨结肠不仅有便秘表现，其最突出的表现是“腹胀”，因此没有腹胀的巨结肠，可以假设其为“伪巨结肠”。有可能是同源病，假性肠梗阻，乙状结肠冗长症，功能性便秘等。甚至还有将肛门狭窄误诊为巨结肠。