关于胎儿筛查方面，唐氏筛查、无创 DNA 检测还是羊水穿刺，到底怎样选择？

1、唐氏筛查：孕 15-20 周是最佳检测时间

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

优点：经济实惠、安全方便。

缺点：检出率及准确性低（开放性神经管缺陷 85-90%；21-三体：60-70%；18-三体 60-70%）。

2、无创 DNA 检测：孕 12-24 周是最佳检测时间

通过采集孕妇外周血，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即 21-

三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出 99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

缺点：费用高(全国各地 2000-3000 不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对 21、18、13 三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。

3、羊水穿刺：孕 16-20 周是最佳检测时间

在 B 超的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；年龄超过 35 周岁的高危孕妇、唐氏筛查高风险、有家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

优点：准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险如胎盘出血、宫内感染、母婴血液接触的风险；有流

产可能（机率较小），所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

建议选择：

先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，适合无高危因素普通孕妈。

年龄大于 35 周岁及高危孕妇，直接做无创 DNA 检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。