第1步
病史采集
不管是出于什么原因去找医生看病，病史采集都是疾病诊治过程的第一步，详细完整的病史可以帮助医生了解孩子的身体状况，并为接下来明确诊断提供有效的依据。那么，对于怀疑性早熟的孩子，医生在进行病史采集时，一般都会问哪些问题呢？
1.孩子性发育开始的年龄：
女孩8岁前和男孩9岁前出现第二性征发育是诊断性早熟的界定年龄，明确孩子性发育开始的年龄可以判别是性早熟还是青春发育过早；
2.性发育的顺序和进程：
不同类型的性早熟，其性发育的顺序也不一样。比如，中枢性性早熟是由于下丘脑－垂体－性腺轴提前启动，故性发育的顺序与正常青春发育顺序基本一致，整个性发育的过程可以持续3～4年；而外周性性早熟，青春发动不受下丘脑－垂体－性腺轴的控制，故孩子的性征发育不按照正常发育程序进展。此外，询问性发育的进程也非常重要，因为患儿性发育的进程不同，及时判断进展趋势既可避免延误治疗，又可阻止过度干预；
3.出现第二性征后有无身高增长加速的现象：
性早熟儿童常常伴随有骨龄的提前，从而带来提前出现身高增长加速的现象；
4.病因询问：
比如孩子平时的饮食结构和习惯、是否有过头部外伤史或中枢神经系统感染（如脑膜炎等）病史、是否接触过外源性激素药物（如避孕药）等
5.家族史：
家族中其他成员（如父母亲、兄弟姐妹等）性发育开始的年龄。
第2步
体格检查
针对性早熟疑似患儿，完整的体格检查应包括测定身高和体重、检查甲状腺大小、有无甲状腺功能减退的体征，以及性腺发育情况（男孩主要看睾丸容积、女孩主要看乳房大小）。
其中，性腺增大是性早熟诊断的核心要素，此外，其他第二性征发育在性早熟的临床表现中也并不少见，主要包括乳晕色素加深、阴毛早现、阴道流血等。
目前，临床一般选择Tanner分期来评价孩子的青春期发育水平，该方法将男生外生殖器和阴毛、女生乳房和阴毛各分为5期。
第3步
辅助检查
在必要的情况下，为了明确性早熟的病因、进程，更好地“对症下药”，医生还会让孩子进行一些辅助检查，比如骨龄检查、性激素水平检测、促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验、性腺彩超检查、头颅影像学检查等。
1.骨龄检查：通常以手和腕部的X线片来评定骨龄，这是检查孩子骨骼成熟度的最简易方法，也是预测成年身高的重要依据。如果骨龄超过实际年龄1岁以上则视为骨龄提前，意味着性早熟。
2. 性激素水平检测：通过查血，来评估孩子体内一些重要的性激素水平，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）和睾酮（T）等。相较于正常同龄儿，性早熟患儿体内的性激素水平会显著升高，而合并有性腺肿瘤的患儿，性激素水平的上升幅度往往更甚。
3.GnRH激发试验：如果孩子被高度怀疑是中枢性性早熟，但基础的性激素水平检查结果却没有达到中枢性性早熟的诊断标准，这个时候往往就需要做GnRH激发试验，这是目前能够诊断和鉴别真假性性早熟的“金标准”。
4.性腺彩超检查：用于了解孩子性腺（子宫及卵巢或睾丸）的大小、形态等，明确性腺的发育情况，同时还可以帮助确定有无占位性病变，为性早熟的病因诊断提供一定的依据。
5.头颅影像学检查：由于一部分性早熟是由器质性疾病引起，尤其是6岁前发病的中枢性性早熟女孩，其中约20%存在中枢神经系统异常，而约有2/3的性早熟男孩有神经系统异常或肿瘤等器质性原因。所以，对发病年龄小于6岁的女性患儿和所有的男性患儿均应常规进行头颅影像学检查。