骨质疏松和骨病专科

上海交通大学附属第六人民医院骨代谢病和遗传研究室 关于遗传性骨病研究介绍 骨质疏松和骨病科擅长诊治疑难、罕见骨病的诊治，骨代谢病和遗传研究室主要研究各类骨病的分子机制。十年来我们为来自全国各地的少见遗传性骨病诊治并开展了致病突变检测，包括成骨不全、骨硬化症、佝偻病、低磷酸酶症、脊柱骨骺发育不全等几十种骨病，2012年在国际上首次发现可溶性阴离子转运家族成员2A1（SLCO2A1）是原发肥大性骨关节病（Primary Hypertrophic Osteoarthropathy，PHO）的致病基因，论文发表在顶级遗传学杂志（Am J Hum Genetics）。发现国际上第2例由RANK...