儿童罕见病诊疗MDT小组

罕见病是指发病率<0.065～0.1%的疾病。全世界已知罕见病约7000余种，占人类疾病10%，其中80%由基因缺陷导致，具有遗传倾向，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡。罕见病常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命，给患儿及家庭带来严重的经济和精神负担。 目前，中国罕见病的知晓率仍然很低。临床工作中，罕见病就诊难，通常需多次反复长时间的就诊才能被确诊，甚至长期被漏诊或误诊。多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊断。即使明确诊断，罕见病的治疗方案亦极度缺乏，罕见病药品更是稀缺。 儿童罕见病诊疗协作组的成立...